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quarta-feira, 1 de março de 2017

Distrofia Muscular de Duchenne


Definição:

            Doença de herança genetica ligada ao cromossoma X ( 1 para 3500, quase só meninos ), onde existe uma destruição do miócito devido a iinstabilidade da membrana celular. Isso leva a progressiva fraqueza iniciada na infância com perda de função muscular e pulmonar que leva a morte natural pré matura na terceira década.



História Natural:

            Fraqueza notada na infancia com atraso inicio da marcha e dificuldades no equilibrio. Normalmente a marcha independente se inicia aos 2 anos. Fraqueza piora na primeira década de vida. Fraqueza de gluteos leva a marcha com lordose lombar acentuada. A maioria das crianças perdem a habilidade de caminhar na segunda década de vida. Perda de função em membros superiores também é notada nesse período. Função pulmonar diminui assim como, surge uma cardiomiopatia.



Etiologia:

DMD é causada por uma mutação no gem Xp21.2, o qual codifica a proteína da membrana celular muscular. A proteína distrofina é ausente ou se apresenta em baixos níveis. Esta proteina esta presente também no musculo cardíaco e no sistema nervoso central.

    

Clinica:


            Exame físico demonstra fraqueza progressiva dos músculos proximais do ombro e quadril. Sinal de Gower´s é positivo. Todos os caso evoluem, e perdem a habilidade para a marcha e sustentar o tronco e a cabeça.

            Todas as articulações devem ser avaliadas para averiguar a presença de contraturas articulares.

            Os exames laboratoriais demonstram um elevado nível do CPK, 100 vz o valor normal. DNA Leucocitário pode demonstrar  e identificar em 60 a 70% as deleções. A biópsia muscular pode ser necessária, caso o teste sanguíneo naõ seja conclusivo. A ENM normalmente é normal.         




Diagnostico Diferencial



Distrofia de Becker´s, Distrofia Miotonica,  Distrofia Fascio Escapulo Humeral e Atrofia Muscular Espinhal.



Tratamento:

Terapia Medicamentosa

            Existem evidencias que o uso de corticoterapia pode prolongar a fase de deambulação, prevenir e retardar o aparecimento da escoliose e até prolongar a expectativa de vida.

Tratamento Ortopédico

            A fisioterapia tem papel importante na manutenção de força muscular e prolongar o aparecimento de contraturas articulare.

            O uso de órteses podem ajudar a prolongar o tempo de marcha e retardar a progressão da escoliose.

            As contraturas por encurtamento muscular podem ser aboradadas cirurgicamente mas a taxa de recidiva é alta. As cirurgias para a correção de escoliose devem ser realizadas precocemente, quando atingem um angulo de 20 a 30 graus Cobb. A artrodese precoce é indicada para evitar um declinio rápido da função respiratória.